遺伝子診断は、遺伝子を構成するＤＮＡの塩基の順序を調べる検査になり、血液を使って検査することが一般的です。
遺伝子診断とは
『遺伝子診断』は、疾患の分類や検査の分野などかかわりなく、ＤＮＡやＲＮＡを直接分析する検査・診断のことを指すのが一般的になっていあて、病原微生物のＤＮＡやＲＮＡなどの遺伝子を同定・定量する検査と、ヒト遺伝子そのものの変異などを直接分析する検査とに大きく分けることができます。
ヒト遺伝子については、ヒトの細胞には２万種類の遺伝子が含まれていると言われていて、どの遺伝子に異常があるのか、それによりどのような病気が発症するのかを調べていきます。
遺伝子診断の目的と分類
遺伝子診断は、遺伝子検査とも言われます。
一般的な臨床検査は、疾患の結果として表れている以上をとらえる検査が主流になっています。
これに対して、遺伝子検査は、疾患に直結した原因を解明することが一つの目的となっていて、発症していない段階でも、その異常を検査したりすることができます。
遺伝子検査は、各種先天性代謝異常症などを発見する遺伝病の関連遺伝子の異常を測定する検査、癌関連遺伝子の異常解析検査、キメラ遺伝子の検出などに代表される造血器腫瘍の病型診断や治療効果モニタリングのための検査、個体識別のための検査などがあります。
遺伝子検査法のいろいろ
遺伝子検査の検査法にはいろいろな方法があります。
『ＰＣＲ法』は、耐熱性ＤＮＡポリメラーゼを利用して一定領域のＤＮＡを増幅していきます。
ＤＮＡの熱変性を行い１本鎖化し、一対のプライマーを目的のＤＮＡに相補的に欠乏させるアニーリングを行います。
そして、結合した一対のプライマーに挟まれる領域のＤＮＡの相補鎖を合成するといったステップを繰り返します。
増幅して得られた産物は、電気泳動で増幅の有無を確認したり、特定の制限酵素で処理して切断されるかどうかを調べたりします。
『ＲＴ－ＰＣＲ法』では、直接ＰＣＲ法によって増幅の対象にならないＲＮＡを、逆転写酵素を使ってｃＤＮＡを合成し、それを鋳型にしてＰＣＲ法を実施する方法になります。
『サザンプロット法』は、制限酵素で消化した目的ＤＮＡ断片をアガロースを知字体として電気泳動を行い、ナイロンメンブレンに転写して、ＤＮＡと相補的に結合うる標識特異プローブを使ってＤＮＡ断片のサイズやバンド数を可視化して、異常を解析していきます。
ＲＮＡを対象とするものを『ノ＾ザンプロット法』、蛋白質を特異抗体などで検出するものを『ウェスタンプロット法』と言います。
